Najbrž ste že slišali za otroke, ki so jih morali zaradi sindroma hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (SCID) takoj po rojstvu zapreti v popolnoma sterilno in nadzorovano komoro, t.i. mehurček. Kakršenkoli stik z zunanjim svetom, kjer mrgoli za zdrave ljudi sicer neškodljivih virusov in bakterij, bi bil zanje usoden. Veliko takšnih otrok zato že zgodaj umre, saj njihovo telo ne proizvaja belih krvničk, ki so potrebne za delovanje imunskega sistema. Tako niso odporni niti na povsem običajne okužbe z virusi prehlada in podobno.
Edina delujoča oblika zdravljenja do zdaj je bila presaditev kostnega mozga, toda ustreznega darovalca za male bolnike so uspeli najti le v petini primerov. Zdaj je ameriškim strokovnjakom uspel velikanski preboj. Z eksperimentalno gensko terapijo so dosegli uspeh, ki je presenetil celo njih same.
Genska terapija je potekala tako, da so osmim dojenčkom, ki so se rodili s sindromom hude kombinirane imunske pomanjkljivosti, najprej odvzeli kostni mozeg. V njem so popravili pokvarjeni gen IL2RG na kromosomu X, ki povzroča to bolezen. Pri otrocih so nato opravili blažjo kemoterapijo ter nazaj vstavili kostni mozeg s popravljenim genom.
Po takšni terapiji je sedem od osmih otrok takoj začelo proizvajati bele krvničke, pri enem pa so morali terapijo ponoviti. Štirje zdaj sploh ne potrebujejo več zdravil za krepitev imunskega sistema. Vsi se lahko brez zadržkov gibljejo v naravnem okolju brez strahu, da bi bila že okužba z nenevarnim virusom prehlada zanje usodna.
Znanstveniki so bili sprva zadržani, če bo eksperimentalna genska terapija dejansko delovala tudi na dolgi rok, zato so z objavo rezultatov počakali kar dve leti in pol. Tudi po tem času niso zaznali resnejših stranskih učinkov ali levkemije. Slednjega so se najbolj bali, saj so prejšnji poskusi genske terapije pri tovrstnih bolnikih povzročili levkemijo. Tokrat so za popravilo pokvarjenega gena uporabili deaktiviran virus HIV ter dodatne zaviralce sosednjih genov v sekvenci, s čimer so – za zdaj kaže, da uspešno – premostili težavo z nastankom raka.
Etične dileme genske terapije
Genske terapije so naslednji veliki mejnik v medicini. Z njimi naj bi bilo sčasoma mogoče zdraviti tudi bolezni, ki so doslej veljale za neozdravljive. Toda njihova uporaba sproža številne etične dileme.
Med poglavitnimi je vprašanje, v kolikšni meri ima človek pravico posegati v dedni material in s tem neposredno izvajati inženiring človeške rase. Veliko je tudi pomislekov glede dostopnosti takšnega načina zdravljenja, saj bi bilo zaradi zapletenih in dragih postopkov to omogočeno le najbogatejšim, kar bi še povečalo neenakost med ljudmi in prepad med bogatimi in revnimi.
Zato bo pred množičnejšo uporabo genskih terapij treba odgovoriti na vprašanja, ki imajo pravzaprav več opraviti s filozofijo in sociologijo kot z medicino.
Viri: Nature, webMD, slo-tech
